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GUÍA DE ENFERMEDADES. (Patreon)
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En mi empeño de haceros la vida un poco más amarga y horrible, voy a empezar lo que he querido llamar guía de enfermedades, con diferentes patologías relacionadas con diferentes partes o funciones del cuerpo, empezando por una relacionada con fallos en la permeabilidad de las membranas corporales:
FIBROSIS QUÍSTICA
Esta es una enfermedad hereditaria que se debe a un defecto del gen del regulador de la proteína transmembrana denominada CFTR que regula los canales de cloruro. Esto produce graves consecuencias en el transporte celular de iones y líquido en el pulmón y en el páncreas, donde es necesario que el cloruro se segregue hacia la luz de los conductos pancreáticos y de las vías respiratorias, arrastrando con el agua y sodio.
En esta patología, el número de proteínas funcionales CFTR es menor que en personas sanas y esto disminuye la secreción de cloruros, lo que hace que estas se vuelvan muy espesas, provocando la acumulación de un moco pegajoso y espeso en diferentes áreas del cuerpo. Por ejemplo, en los pulmones se forma una capa de moco seco y espeso que favorece las infecciones pulmonares, y en el páncreas, este moco tapona los conductos por lo que no se segregan las enzimas pancreáticas y tampones necesarios para la digestión. Este moco también puede afectar a las glándulas sudoríparas o al aparato reproductor masculino.
Es una enfermedad que manifiesta un patrón herencia autosómico recesivo, por lo que mucha gente que porta el gente de la patología, no presenta ningún síntoma, ya que debe heredar dos genes defectuosos (uno de la madre y otro del padre) para que estos aparezcan. Esta es más frecuente en descendientes de personas de Europa del norte y del centro.
Los síntomas de esta en recién nacidos son: incapacidad de subir de peso, piel con sabor a salado, retraso en el crecimiento, ausencia de deposiciones en las 24 a 48 después del nacimiento. Los síntomas respiratorios incluyen: sibilancia (sonido de silbidos y chillón durante la respiración), fatiga, infecciones respiratorias recurrentes, congestión nasal por pólipos, tos persistente con moco espeso, dolor o presión sinusal por infecciones o pólipos… Otros síntomas intestinales: nauseas e inapetencia, pérdidas de peso o poco peso, heces grasosas, pálidas o de color arcilla, con mal olor, aumento de gases con abdomen hinchado, estreñimiento crónico o severo (que puede venir acompañado de prolapso rectal). Además, hay otra clase de síntomas que pueden aparecer a lo largo de la vida del individuo como: pancreatitis, esterilidad (en hombres), malformación en los dedos… Además, la reducción de la función endocrina del páncreas (que segrega glucagón, somatostatina e insulina) puede aumentar la incidencia de diabetes.
Para el diagnóstico de la fibrosis quística se realizan diferentes exámenes y pruebas como: exámenes de sangre donde se buscan variaciones del gen causante de la enfermedad, prueba de cloruros en el sudor, donde se busca sales en el sudor, ya que un alto nivel de sales en este es indicativo de la enfermedad, examen del tripsinógeno (este es un precursor de la enzima pancreática tripsina) inmunorreactivo, pruebas de la función pulmonar, tránsito esofagogastroduodenal, ver los niveles de tripsina y quimiotripsina en heces, examen de la grasa fecal, medición de la función pancreática (por la elastasa pancreática en heces), radiografías de tórax o tomografía computerizada (TC), cultivos pulmonares (obtenidos mediante muestras faríngeas, esputo o broncoscopia), examen de la estimulación de secretina...
Los pacientes con fibrosis quística necesitan tratamientos con: enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de proteínas y grasas, antibióticos para prevenir infecciones pulmonares y sinusales, medicamentos para abrir las vías respiratorias, medicamentos para diluir el moco (terapias con soluciones salinas muy concentradas o con enzimas DNAasas que destrocen el moco), vacunas anuales contra la gripe y contra los neumococos, en los casos más graves los pacientes pueden necesitar oxigenoterapia o trasplantes de pulmón, suplementos nutricionales (de vitaminas A, D, E y K), dietas especiales ricas en calorías y proteínas para adultos y niños ya mayores…
Bibliografía: